Alagilleov sindrom je rijetka genetska bolest s više organa. Ljudi koji se bore s Alagilleovim sindromom, između ostalog, pate od za kroničnu kolestazu, koja se očituje upornim svrbežom kože i žuticom, tj. kvrgavim lezijama kože uzrokovanim nakupljanjem kolesterola. Koji su uzroci i drugi simptomi Alagilleova sindroma? Koji je tretman?
Alagilleov sindrom je skupina kongenitalnih abnormalnosti koja uključuje nedostatke u kardiovaskularnom sustavu, kralježnici i očima, bubrezima, kao i kolestazu i promijenjene crte lica. Rasprostranjenost se procjenjuje na 1: 70 000 živorođenih.
Alagilleov sindrom - uzroci i nasljeđivanje
Alagilleov sindrom genetska je bolest uzrokovana mutacijom gena Jagged1 (JAG1), smještenog na kromosomu 20 (20p12). Gen JAG1 sudjeluje u signaliziranju između susjednih stanica tijekom embrionalnog razvoja. Ova signalizacija utječe na način na koji stanice formiraju strukture tijela. Mutacije u JAG1 genu remete signalni put, uzrokujući pogreške u razvoju djeteta. Mutacija JAG1 sada se može otkriti u 94% bolesnika. Problem s otkrivanjem mutacije u ostatka pacijenata nije u potpunosti shvaćen.
Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način, tj. Osoba nasljeđuje jednu normalnu kopiju gena i jednu izmijenjenu kopiju gena. Međutim, izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od radne kopije. To uzrokuje pojavu simptoma genetske bolesti.
Alagilleov sindrom - simptomi
1. Kronična kolestaza (stagnacija žuči koju stvara jetra) koja se očituje upornim svrbežom kože, povećanjem jetre, žutilom kože i žuticom, kvrgavim lezijama kože uzrokovanim nakupinama kolesterola, što se najčešće događa oko kapaka. To je najstalniji simptom bolesti. Često je prvi simptom Alagilleova sindroma u dojenačkoj dobi kada nedostaju druge karakteristike sindroma.
PROVJERITE >> Žuti čuperci - liječenje i uklanjanje žutih
Unatoč rijetkosti, jedna je od najčešćih nasljednih bolesti jetre
2. Karakteristične značajke lica - konveksno široko čelo, duboko postavljene i široko postavljene oči, širok nos, mala šiljasta brada.
3. Defekti kostiju - najčešće tzv krug leptira, tj. cijepanje jednog kralješka, obično na razini prsne kralježnice. Uz to, distalne falange mogu biti skraćene ili odsutne.
4. Kardiovaskularne mane - najčešće periferna plućna stenoza, ponekad koegzistira s valvularnom stenozom plućne arterije, tetralogijom Fallota i drugim srčanim manama. Tada se mogu pojaviti cijanoza, napadi daha i umora tijekom vježbanja.
PROVJERITE >> Najčešće urođene srčane greške u djece i odraslih
5. Oftalmološki defekti - najčešće "stražnji embriotokson" - defekt koji uključuje pomicanje Schwalbeove linije (tj. Granice između rožnice i bjeloočnice) u prednju očnu komoru.
Da bi se dijagnosticirao Alagilleov sindrom, potrebno je potvrditi prisutnost tri od pet navedenih obilježja ili dvije u bolesnika iz obitelji s ovom bolešću.
Štoviše, pacijenti mogu razviti bubrežne nedostatke (najčešće tubularnu acidozu, hipoplastični bubreg. Rijeđe, bubrežnu cističnu bolest, mesangiolipidozu, nefrolitijazu), egzokrinu insuficijenciju gušterače i nedostatak rasta (nizak rast).
Alagilleov sindrom - dijagnoza
Alagilleov sindrom složena je bolest, stoga, kada se sumnja, treba provesti niz testova, kao što su npr. krvne pretrage, srčana ehokardiografija i RTG snimka prsnog koša, pregled prednjeg dijela oka s prorezom, a ponekad i histopatološki pregled biopsije jetre.
Alagilleov sindrom - liječenje
Terapija sindroma Alagille uključuje:
- davanje pacijentu topivih vitamina i ursodeoksiholne kiseline u masti (otapanje bilijarnih promjena kolesterola) i rifampicina kada je pruritus ozbiljan;
- liječenje pothranjenosti, ascitesa, poremećaja zgrušavanja, uzlaznog holangitisa i krvarenja iz varikoznih krvnih žila;
- postupak djelomične vanjske drenaže žuči;
Transplantacija jetre je u nekim slučajevima neizbježna.
Alagilleov sindrom - prognoza
Prognoza se određuje prisutnošću i težinom bolesti jetre i kardiovaskularnog sustava. Istraživanja pokazuju da neki pacijenti mogu umrijeti kao rezultat zatajenja jetre, srčanih uzroka ili cerebralnih krvarenja.
Bibliografija: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagilleov tim, "Pregled medicinske znanosti. Hepatologia" 2010, br. 10.
Također pročitajte: Gilbertov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza Wilsonova bolest - uzroci, simptomi i liječenje
