Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest u kojoj tijelo ne stvara dovoljno kolesterola. Ova rijetka bolest razvija se u maternici, što dovodi do mnogih poremećaja. Koji su uzroci i simptomi Smith-Lemli-Opitzovog sindroma? Koji je tretman ovog stanja?
Smith-Lemli-Opitzov sindrom (SLOS) genetski je određena metabolička bolest. Uključen je u skupinu rijetkih bolesti, jer se javlja u oko 1: 20 000-1: 60 000 poroda. Procjenjuje se da je učestalost bolesti u Poljskoj veća nego u drugim europskim zemljama i iznosi 1: 2.300-1: 3.937, što Smith-Lemli-Opitzov sindrom čini jednom od najčešćih metaboličkih bolesti u našoj zemlji.
Smith-Lemli-Opitzov sindrom: uzroci
Uzrok sindroma Smith-Lemli-Opitz je mutacija gena DHCR7, smještenog na dugom kraku kromosoma 11. Ovaj gen odgovoran je za proizvodnju proteina DHCR7, koji je uključen u biosintezu kolesterola. Učinak mutacije gena je da tijelo ne proizvodi dovoljno kolesterola, što je neophodno za pravilan razvoj fetusa. Kolesterol je također gradivni element za stanične membrane i ovojnicu koja štiti živčane stanice.
Smith-Lemli-Opitzov sindrom je autosomno recesivna bolest, što znači da se gen odgovoran za bolest prenosi zajedno s recesivnim genom smještenim na autosomnom (somatskom) kromosomu, koji je odgovoran za nasljeđivanje svih osobina, osim osobina povezanih sa spolom.
Smith-Lemli-Opitzov sindrom: simptomi
Simptomi Smith-Lemli-Opitzovog sindroma ovise o obliku bolesti. U blagom obliku SLOS-a uočava se sljedeće:
- mikrocefalija
- fluktuirajući tonus mišića (labavost praćena ukočenošću)
- poremećen rast
- problemi s hranjenjem (nedostatak refleksa sisanja, otežano gutanje) i povezani loši debljanje
- deformacija lica (široko postavljene oči, obješeni kapci, mala donja čeljust, kratki nos, nisko postavljene uši)
- deformacije gornjih udova, npr. polidaktilija, tj. dodatni prsti na rukama i nogama, sindaktilija - fuzija prstiju drugog i trećeg prsta u obliku slova Y, fleksione brazde na rukama i promjene u otiscima prstiju, kratki palci
- nerazvijenost genitalnih organa: mikropenis, kriptorhizam, tj. neuspjeh spuštanja testisa u skrotum, nerazvijenost skrotuma
- kašnjenje psihomotornog i intelektualnog razvoja
- kožne mrlje
U teškom obliku, simptomi SLOS-a uključuju i brojne urođene nedostatke: probavni sustav (npr. Pilorična stenoza), krvni sustav (npr. Defekt interatrijske pregrade), bubrezi (npr. Hidronefroza), vid (npr. Anidrija, tj. Nedostatak šarenice oka) ).
Iznad značajke dolaze u raznim kombinacijama i s različitim stupnjevima intenziteta.
Smith-Lemli-Opitzov sindrom: dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na temelju fizikalnog pregleda i laboratorijskih testova (kod osoba sa SLOS-om može se utvrditi nizak kolesterol u krvi i visoka razina 7-dehidrokolesterola).
Ako je žena već rodila dijete sa SLOS-om, liječnik bi je trebao uputiti na prenatalne testove: invazivne pretrage poput amniocenteze, uzimanje uzoraka horionskih resica radi traženja poznatih mutacija u plodu koji su prethodno dijagnosticirani kod roditelja nositelja ili neinvazivni probir.
Smith-Lemli-Opitzov sindrom: Liječenje
Smith-Lemli-Opitzov sindrom je neizlječiva bolest. Liječenje usmjereno na ublažavanje simptoma bolesti i poboljšanje kvalitete života uglavnom se sastoji od rehabilitacije. Vrlo važan njezin element je gimnastika mišića za žvakanje, jer ljudi koji pate od SLOS-a imaju problema s unosom hrane.
Obično je potrebna redovita skrb liječnika različitih specijalnosti, npr. Kardiologa, neurologa, urologa ili oftalmologa. Također će biti potrebno dermatološko savjetovanje, jer je koža SLOS pacijenata fotosenzibilna i mogu se pojaviti razne kožne reakcije u slučaju prekomjernog izlaganja suncu.
Ako je potrebno, koegzistentni poremećaji se liječe, također kirurški (npr. U slučaju hipertrofične pilorične stenoze).
PROVJERITE >> Je li abortus moguć u slučaju genetske bolesti?
Smith-Lemli-Opitzov sindrom: Dijeta
Korisni oblik liječenja je dijeta s visokim kolesterolom, čija je svrha nadoknaditi razinu kolesterola koja je snižena kao rezultat bolesti. Pacijent bi trebao konzumirati oko 40-150 mg / kg / dan kolesterola, ali konačnu dozu određuje liječnik.
Pročitajte i: Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje ove rijetke bolesti G ... PARALIZE ŽITARICA - simptomi. Koji simptomi ukazuju na cerebralnu paralizu? Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...
