Ahondroplazija je bolest koja je uzrokovana mutacijom jednog gena. Kod pacijenata s ovom jedinicom najvažniji je nedostatak rasta, ali definitivno ima više simptoma akondroplazije - oni uključuju, između ostalog, skraćivanje duljine udova i smanjenje duljine prstiju. Trenutno ne postoji lijek za ahondroplaziju, ali utješno je što pacijenti koji pate od ovog stanja imaju očekivani životni vijek usporediv s općom populacijom.
Ahondroplazija je genetski uvjetovana rijetka bolest. Podaci o učestalosti pojavljivanja ove bolesti razlikuju se među različitim izvorima, ali jedno se može sa sigurnošću reći: ahondroplazija nije česta bolest, jer se javlja u 1 na 40 tisuća do 1 na 15 tisuća živorođenih . Što se tiče spola ljudi koji pate od ahondroplazije, nema uočljive tendencije da se ova jedinica češće javlja ovisno o spolu - u žena i muškaraca ahondroplazija se nalazi s sličnom učestalošću.
Poslušajte o čemu se radi u ahondroplaziji. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.
Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video
Ahondroplazija: uzroci
Ahondroplazija se javlja kao rezultat genetskih mutacija. Ovu bolest uzrokuju mutacije povezane s FGFR3 genom (skraćenica za receptor 3 faktora rasta fibroblasta), tj. Genom za receptor faktora rasta fibroblasta. Proizvod ovog gena uključen je u procese povezane s rekonstrukcijom hrskavice i koštanog tkiva - genetske abnormalnosti koje se javljaju u toku hondrondrozije dovode do poremećaja endohondralne okoštalosti, a to je suština simptoma ahondroplazije.
U velikoj većini, čak u čak 90% svih slučajevahondroplazije, bolest je uzrokovana spontanom mutacijom djeteta . To znači da se genetska pogreška događa kod samog pacijenta, a njegovi roditelji su pak sasvim normalne visine i sami ne pate od ahondroplazije. Nije potpuno poznato što dovodi do pojave spontanih mutacija koje vode do ahondroplazije.Jedan od čimbenika koji može pridonijeti njihovoj pojavi je poodmakla dob oca (preko 35 godina).
U ostatku slučajeva androndrozije bolest se javlja nasljeđivanjem mutirajućeg gena od roditelja (ili roditelja) s ahondroplazijom. U ovoj se situaciji bolest nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da ako jedan roditelj pati od ахоndroplazije, rizik od razvoja bolesti kod njegovih potomaka iznosi 50%. A ako par zatrudni, a oba partnera imaju ахоndroplaziju, tada imaju 50% šanse da će imati dijete s akondroplazijom, 25% šanse da će njihovo dijete biti zdravo i 25% rizika da njihovo dijete postane nositelj. obje kopije mutiranog gena (a ova situacija u akondroplaziji je smrtonosna, što znači da ubija fetus).
Pročitajte i: Liječenje srčanih mana u maternici. Što je prenatalno liječenje srčanih mana? Spina bifida - ozbiljna malformacija ploda Anencefalija (anencefalija) - defekt neuralne cijeviAhondroplazija: simptomi
Prvi poremećaji povezani s djetetom koje pati od ahondroplazije vidljivi su od trenutka njegovog rođenja (a često i ranije, jer se prve promjene mogu primijetiti u bolesnika čak i tijekom intrauterinog života). Među najčešćim simptomima ahondroplazije su:
- nesrazmjerni (u odnosu na tijelo) udovi, osim toga, u udovima je primjetno skraćivanje njihovih proksimalnih dijelova (bliže tijelu)
- povećanje opsega glave (makrocefalija) popraćeno pretjeranim ispupčenjem čela
- kolaps nosnog mosta
- vrlo kratki prsti
- sužavanje prsa
- male ruke (mikromelije) s određenim položajem prstiju, tako da šaka bolesnika s akondroplazijom može nalikovati na trident
Gore navedeni poremećaji, uočeni neposredno nakon rođenja, u slučaju akondroplazije, mogu biti popraćeni smanjenjem mišićnog tonusa (hipotonija). Uz to, djeca s ovom jedinicom vjerojatnije će razviti hidrocefalus - ovo stanje može zahtijevati liječenje, stoga se kod novorođenčadi s ахоndroplazijom provode slikovni testovi kako bi se potvrdilo ili isključilo nakupljanje prekomjerne tekućine u lubanji.
Kako dijete s ahondroplazijom stari, daljnji simptomi ove bolesti mogu postati izraženiji. Manjak visine karakterističan je za akondroplaziju - ova je jedinica jedan od uzroka patuljastosti i u svom toku muškarci dosežu prosječnu visinu od oko 131 centimetar, dok žene s ахоndroplazijom prosječno mjere oko 124 centimetra .
Nažalost, do sada opisani simptomi ahondroplazije nisu jedini problemi povezani s ovim entitetom. Pa, pacijenti s akondroplazijom imaju pretjerano produbljene kralježnične krivulje, a imaju i povećani rizik od stenoze kralježnice. Defekti u strukturi prsnog koša mogu uzrokovati respiratorne poremećaje u bolesnika, uz to - zbog anatomskih razlika u strukturi struktura glave - ORL poremećaji, poput ponavljajućih infekcija srednjeg uha, češći su kod osoba s androndrozijom. Pretilost je još jedan problem koji se češće prijavljuje u populaciji ahondroplazije.
Treba naglasiti jedan aspekt - baš kao što je ahondroplazija povezana s mnogim različitim poremećajima, tako da se tipično ne tiču funkcioniranja živčanog sustava - kod pacijenata s ahondroplazijom njihov intelekt obično nije abnormalan.
Ahondroplazija: dijagnoza
Na ahondroplaziju se može sumnjati na temelju karakterističnih simptoma ove osobe nakon rođenja djeteta. Može se sumnjati da dijete može patiti od hondrondrozije, no to je i dalje moguće tijekom trudnoće - liječnik može razmisliti o mogućnosti takve mogućnosti izvođenjem ultrazvuka tijekom trudnoće, tijekom kojeg se otkriju abnormalnosti koje upućuju na akondroplaziju (npr. Neobično velike u odnosu na gestacijsku dob) , dimenzije dječje glave).
Međutim, gore opisano samo kako se može sumnjati na ahondroplaziju. Konačna dijagnoza bolesti može se postaviti nakon provođenja genetskih testova u kojima će se otkriti mutacije karakteristične za ovu jedinku.
Ahondroplazija: liječenje
Trenutno ne postoji metoda uzročnog liječenja akondroplazije, odnosno ona kod koje je moguće eliminirati mutaciju povezanu s bolešću i ukloniti njene učinke. U bolesnika s ахоndroplazijom terapija se provodi prvenstveno kada se razviju neke komplikacije ove jedinice, kao što su, na primjer, značajno suženje kralježničnog kanala što dovodi do kompresije leđne moždine (gdje se može izvesti kirurško liječenje) ili česte infekcije srednjeg uha (kod kojih se pacijentima mogu propisati antibiotici).
U nekih se bolesnika s ахоndroplazijom pokušava povećati rast, da bi im se primijenili pripravci hormona rasta. Međutim, trenutno se takav postupak čini kontroverznim, jer prema nekim istraživačima rezultati dobiveni na ovaj način teško mogu biti zadovoljavajući.
Ahondroplazija: prognoza
Ahondroplazija zasigurno može imati značajan utjecaj na život pacijenata koji pate od nje, ali barem jedan podatak vezan uz ovu osobu je utješan. Dobra vijest u ovom slučaju je da većina ljudi koji pate od ahondroplazije ne očekuje kraći životni vijek od opće populacije.
Izvori:
Materijali Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, on-line pristup: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Materijali Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje, on-line pristup: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Američki materijali Nacionalna medicinska knjižnica, mrežni pristup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
