Hallervorden-Spatzova bolest je degeneracija živčanog sustava

Hallervorden-Spatzova bolest rijetka je degenerativna bolest živčanog sustava koja je genetski uvjetovana. Najčešće se dijagnosticira kod djece između 4 i 12 godine, kod koje je progresivna pareza udova i poremećaj hoda. Koji su uzroci i drugi simptomi Hallervorden-Spatzove bolesti? Je li moguće izliječiti?

Hallervorden-Spatzova bolest, poznata i kao encefalopatija s taloženjem željeza u mozgu ili neurodegeneracijom povezanom s pantotenat kinazom, rijedak je genetski poremećaj koji se obično razvija u djece. Njegova je bit taloženje velike količine željeza u substantia nigra i blijedoj kuglici - dijelovima mozga koji kontroliraju ljudske automatizirane pokrete i tonus mišića i reguliraju držanje tijela. Kako je željezo neurotoksično za mozak? Vjerojatno pokretanjem procesa stvaranja reaktivnih vrsta kisika. Njihov višak može uzrokovati oksidativni stres, što dovodi do odumiranja stanica i postupne degeneracije središnjeg živčanog sustava.

Postoje četiri vrste Hallervorden-Spatzovih bolesti: rano djetinjstvo (razvija se do 10 godine starosti), kasno djetinjstvo (dijagnosticira se od 5 do 10 godina), juvenilni tip (dijagnosticira se od 10 do 20 godina). .) i tip odraslih s pretežitim Parkinsonovim simptomima.

Hallervorden-Spatzova bolest javlja se jednom u šest milijuna rođenih i stoga je klasificirana kao rijetka bolest.

Hallervorden-Spatzova bolest - uzroci

Bolest je uzrokovana nasljednom genetskom mutacijom gena PANK2. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da se moraju pojaviti dvije oštećene kopije istog gena (po jedna mutirana kopija od svakog roditelja) da bi se pojavili simptomi bolesti.

Hallervorden-Spatzova bolest - simptomi

Simptomi Hallervorden-Spatzove bolesti su:

• distonija - pojava nehotičnih pokreta, uzrokujući uvijanje i savijanje različitih dijelova tijela, zbog čega pacijent često zauzima neprirodno držanje,
• abnormalni (ukočeni) hod
• slabost distalnih dijelova udova (šake i zapešća i stopala),
• šuplje stopalo ili stopala (ovo je nedostatak koji se sastoji od trajnog plantarnog savijanja stopala i addukcije prednjeg dijela stopala),
• na prstima,
• karakterističan izraz lica - "smrznut" od boli, sa sardonskim osmijehom i kontrakcijom mišića širokog vrata.

Uz to, postoje disfagija, tj. Otežano gutanje, i dizartrija, tj. Poremećaji govora. Oboljela djeca govore stisnutih zuba, njihov glas ponekad postane škripav, visok, blago nazalni i konačno izgube sposobnost govora, a da ga i dalje razumiju. Postoje i poremećaji vida uzrokovani degeneracijom pigmenta mrežnice s atrofijom vidnih živaca.

Demencija je karakteristična u uznapredovalom stadiju bolesti. Međutim, samo određena skupina pacijenata ima intelektualna kašnjenja. Neki pacijenti zadržavaju sposobnost analize i razumijevanja onoga što je često povezano s mentalnim poremećajima poput nasilnih ispada i depresije.

Ovi su simptomi nepovratni i jačaju razvojem bolesti.

Hallervorden-Spatzova bolest - dijagnoza

Kako bi se dijagnosticirala bolest, izvodi se magnetska rezonancija koja vizualizira prisutnost naslaga željeza u blijedoj kuglici i substantia nigra. Također se provode molekularni testovi kako bi se potvrdila prisutnost mutacija u genu PANK2.

Hallervorden-Spatzova bolest - liječenje

Uzročno liječenje genetskih bolesti nije moguće, stoga je terapija usmjerena na smanjenje pojedinačnih simptoma bolesti. U tu svrhu koriste se fizioterapija, gimnastika, hipnoterapija i masaže za opuštanje mišića. Nekoliko se godina koristi i duboka stimulacija mozga (DBS) koja uključuje ugrađivanje stimulatora u jezgru blijede kugle. Ova metoda omogućuje vam blago ublažavanje simptoma bolesti. Postoje i pokušaji upotrebe oralnog kelatora željeza, ali s malo uspjeha.

Hallervorden-Spatzova bolest - prognoza

Obično prođu 3 do 11 godina od dijagnoze bolesti do smrti pacijenta. Neposredni uzroci smrti najčešće su upala pluća i zatajenje dišnog sustava, pogoršane oštećenjem dišnog centra.

Također pročitajte: Miotonična distrofija (Steinertova bolest) Duchenneova mišićna distrofija: uzroci i simptomi. Rehabilitacija u distrofiji ... GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza