Bolest javorovog sirupa (MSUD) - uzroci, simptomi i liječenje

Bolest javorovog sirupa (MSUD) stanje je u kojem tijelo ne razgrađuje tri proteina - leucin, izoleucin i valin. Kao posljedica toga, ti se proteini i toksični produkti njihove razgradnje nakupljaju u tijelu, što dovodi do njegovog postupnog trovanja, što može rezultirati smrću. Koji su uzroci i simptomi bolesti javorovog sirupa? Kako ide liječenje?

Javorova bolest javorovog sirupa (MSUD), u medicini poznata i kao aminokiselina razgranatog lanca ketoacidurija, genetski je određena metabolički poremećaj tijekom kojeg tijelo ne razgrađuje aminokiseline razgranatog lanca - leucin, izoleucin i valin (one se često nalaze u hrani , posebno onaj bogat proteinima). Kao posljedica toga, ove se tvari i otrovni proizvodi njihovog razgradnje (α-ketokiseline) nakupljaju u tijelu, što dovodi do njegovog postupnog trovanja, a ako se ne liječi - do smrti.

Prevalencija bolesti javorovog sirupa procjenjuje se na 1: 185 000, ali mnogo je češća u nekim izoliranim populacijama (npr. U Pennonylvania Mennonites, u Sjedinjenim Državama, 1 od 380 beba rodi se s tom bolešću). Sada se može otkriti u testovima provedenim u sklopu neonatalnog probira.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - Uzroci

Uzrok bolesti javorovog sirupa je nedostatak aktivnosti enzimskog kompleksa dehidrogenaza α-keto kiseline, odgovornih za razgradnju aminokiselina razgranatog lanca u tijelu. Uzrokovana je mutacijom gena BCKDHA, BCKDHB i DBT koji sadrže upute kako napraviti gore spomenuto. enzimski kompleks.

Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Dijete mora dobiti po jednu kopiju neispravnog gena od svakog roditelja da bi se razboljelo. Sa svakim roditeljem koji nosi jednu abnormalnu kopiju gena, vjerojatnost da će imati dijete s MSUD-om iznosi 25 posto.

PROVJERITE >> GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - simptomi

Dijete se rodi zdravo, ali obično se nakon nekoliko dana pojave uznemirujući simptomi, kao što su:

• nesklonost jesti

Bebin urin ima karakterističan slatkasti miris koji sliči mirisu javorovog sirupa - otuda i naziv bolesti

• pljusak
• povraćanje
• apatija
• somnolencija
• drhtanje i grčevi
• vitkost
• poremećaji disanja

Nakon što se ovi simptomi razviju, dijete mora biti primljeno u bolnicu što je prije moguće. Ako to ne učine, može doći do oštećenja mozga i dalje kome, kao rezultat nakupljanja tvari proizvedenih u tijelu koje su otrovne za dijete. Ako se ne liječi, bolest može dovesti i do smrti.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - Dijagnoza

Ako se sumnja na bolest javorovog sirupa, uzima se uzorak urina i krvi (u obliku kapi krvi osušene na takozvanom probirnom papiru i plazmi ili krvnom serumu). Tada laboratorij analizira profil organskih kiselina u mokraći i krvi. Konačna dijagnoza temelji se na visokoj razini leucina, izolevcina i valina u krvi.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - Liječenje

U bolnici se bebi stavlja kapanje. Povremeno je potrebna hemodijaliza ili peritonealna dijaliza kako bi se iz tijela uklonili toksični proizvodi razgradnje aminokiselina.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - Dijeta

Do kraja života pacijent mora slijediti dijetu koja ograničava proizvode koji sadrže gore spomenute aminokiseline razgranatog lanca. Ne mogu se u potpunosti eliminirati iz prehrane, jer su to egzogeni spojevi, tj. Spojevi koje tijelo ne može samostalno proizvesti, pa je stoga nužno opskrbiti ih malom količinom hrane. Ti su spojevi dio proteina koji igraju mnoge važne funkcije u ljudskom tijelu, uključujući funkcije izgradnje - što je posebno važno za djecu.

Dojenje dojenčadi MSUD-om nije zabranjeno

Unos aminokiselina s razgranatim lancem trebao bi biti ograničen samo na količinu potrebnu za potporu normalnom rastu djeteta s MSUD-om. Koliko aminokiselina razgranatog lanca dijete može uzimati s hranom, individualno je i ovisi o dobi, težini i razini tolerancije. S pravilnom potrošnjom razgranatih masnih kiselina, a time i s pravilnim koncentracijama leucina, izolevcina i valina u krvi, središnji je živčani sustav zaštićen od oštećenja.

Glavni izvori leucina, izolevcina i valina u prehrani bolesnika s MSUD-om su krumpir, povrće, voće i mala količina krupice i mlijeka. To su proizvodi koje karakterizira niska biološka vrijednost proteina. Sigurni proizvodi koji ne sadrže bjelančevine ili ih sadrže u tragovima su: šećer, med, džem, pekmez, čaj, biljne infuzije, mast, margarin i biljna ulja.

Zauzvrat, proizvodi zabranjeni u prehrani bolesnika s MSUD-om su meso, naresci, riba, jaja, mlijeko, sir i svi proizvodi na njihovoj osnovi. To su proizvodi koje karakterizira visoka biološka vrijednost proteina.

Sastav prehrane ovisi o trenutnoj koncentraciji aminokiselina u djetetovoj krvnoj plazmi

Pacijent bi trebao biti pod nadzorom dijetetičara koji sastavlja jelovnik na temelju trenutnih rezultata ispitivanja.

Stalni su dio prehrane nadomjesci bjelančevina, bez aminokiselina razgranatog lanca.

Bolest javorovog sirupa (MSUD) - prognoza

Prognoza psihomotornog razvoja djeteta ovisi o vremenu od prvih simptoma do dijagnoze bolesti. Što se prije odredi odgovarajući tretman, to je manji rizik od oštećenja živčanog sustava.

Bibliografija: Bolest javorovog sirupa, MSUD. Dijagnostika i upravljanje prehranom u bolesti javorovog sirupa, "Milupino" 2010, br. 5