Ovi rezultati objavljeni u časopisu Nature Medicine sugeriraju da je glavni uzrok ove prevladavajuće ljudske neurološke bolesti možda translacijska neravnoteža koja rezultira velikom proizvodnjom proteina u mozgu. Vraćanje ove ravnoteže može biti potrebno za normalnu neurološku funkciju.
Biologija djeluje neobično ", rekao je Joel Richter, profesor molekularne medicine na UMMS-u i vodeći autor studije. Ispravljali smo jednu genetsku mutaciju s drugom, koja je pokazala da dvije pogreške čine uspjeh. Otkrili smo da mutacije obaju gena rezultiraju normalnom funkcijom mozga. To zvuči suprotno intuiciji, ali u ovom se slučaju čini da se to dogodilo. "
Fragilni X sindrom, najčešći oblik naslijeđene mentalne retardacije, genetsko je stanje koje proizlazi iz ponavljajućeg širenja CGG-a u krhkom X genskom nizu (FMR1) DNK sekvenci potrebnom za normalan neurološki razvoj. Osobe s krhkim X pate od intelektualnog invaliditeta i problema s ponašanjem i učenjem, a ovisno o duljini ponavljanja CGG-a, intelektualna invalidnost može varirati od blage do teške.
Iako su znanstvenici identificirali genetsku mutaciju koja uzrokuje sindrom Fragile X, na molekularnoj razini još uvijek ne znaju puno o tome kako bolest funkcionira ili što loše ide u mozak. Ono što je poznato je da FMR1 gen kodira krhki X kromosomski protein (FMRP).
Godinama je Richter proučavao kako transformacija, proces u kojem stanični ribosomi stvaraju proteine, prelazi iz neaktivnog u aktivni u žabljim jajima i otkriva ključni gen koji kontrolira taj proces, CPEB protein koji veže RNA. 1998. vidio je da CPEB u mozgu glodavaca igra važnu ulogu u reguliranju načina komuniciranja sinapsi.
Otkazom FMRP-a i CPEB-a uspjeli smo vratiti razinu sinteze proteina u normalu i ispraviti karakteristike bolesti krhkih X miševa, tako da su se gotovo razlikovali od divljih miševa ", rekao je.
"Ljudi s krhkim X-om proizvode previše bjelančevina", rekao je Richter. "Korištenjem CPEB-a možete ponovno kalibrirati staničnu mehanizaciju zbog koje proteini za koje smo pokazali da napadaju ovaj proces imaju snažan utjecaj na modele miša. s Fragile X. Moguće je da bi sličan pristup mogao biti koristan za djecu s ovom bolešću ", sažeo je.
Izvor: www.DiarioSalud.net
.jpg)
