Cistinoza je rijetka, ali vrlo opasna metabolička bolest. U svom se tijeku aminokiselina cistin u tijelu nakuplja u suvišku. Oštećuje brojne organe - uglavnom bubrege i oči - i time prestaju ispravno funkcionirati. Koji su uzroci i simptomi cizinoze? Kako se liječi?
Cistinoza je genetski određena metabolička bolest, čija je suština taloženje viška cistina u različitim organima, uglavnom u bubrezima i očima. Kao posljedica toga postaju oštećeni i njihov se rad postupno ometa. Cistin je aminokiselina nastala kombiniranjem dviju molekula cisteina - aminokiseline koja izvršava obrambene funkcije tijela, vežući mnoge otrovne tvari (npr. Ioni teških metala, spojevi arsena, cijanidi).
Postoje tri vrste bolesti:
- nefropatska (bubrežna) cistinoza
- neizravna cistinoza
- nefropatska (okularna) cistinoza
Cistinoza spada u skupinu rijetkih bolesti. Javljaju se s frekvencijom od približno 1: 200 tisuća. rođenja.
Cistinoza - uzroci
Uzrok cistinoze je mutacija gena CTNS. Kao rezultat ovog defekta, naslage cistina nakupljaju se u mnogim organima. Neispravni gen nasljeđuje se na autosomno recesivni način, tj. Kopija oštećenog gena mora se naslijediti od svakog roditelja da bi se razvili simptomi bolesti.
Cistinoza - simptomi
1. Nefropatska (bubrežna) cistinoza - javlja se u dojenčadi
- nedostatak apetita i debljanje
- poliurija
- pretjerana žeđ
- sklonost zatvoru
- ako se cistin nakuplja u rožnici, simptomi poput boli u očima i fotofobije, smanjena oštrina vida
Tijekom bolesti razvija se Fanconijev sindrom - poremećaj bubrežnih tubula, što dovodi do gubitka raznih vrijednih tvari (vitamina, minerala itd.) U mokraći, što rezultira djetetovim poremećajem rasta, rahitisom. Ako se ne liječi pravilno, kod djeteta će se razviti zatajenje bubrega i što se prije pojave simptomi, to se brže javlja.
Uz to mogu biti oštećeni i poremećeni i drugi organi, na pr. hipotireoza, hipogonadizam, oštećenje gušterače i blagi dijabetes melitus, slabost mišića, povećanje jetre.
2. Neizravna cistinoza - pojavljuje se u adolescenciji
Pojavljuju se isti simptomi kao i tijekom bubrežne cistinoze.
3. Očna cistinoza - dijagnosticira se u različitoj dobi
- dolazi do nakupljanja cistina u rožnici oka
- oštećenje bubrega obično nije uključeno
Cistinoza - dijagnoza
Ako se sumnja na cistinozu, provode se oftalmološki, bubrežni i drugi pregledi (ovisno o organu u kojem se cistin nakuplja). Konačna dijagnoza postavlja se na temelju genetskog ispitivanja.
Cistinoza - liječenje
U liječenju nefropatske i neizravne cistinoze koristi se cistagon (cisteamin) - lijek koji ograničava nakupljanje cistina u tijelu. Uz to, potrebno je hidratizirati, nadoknaditi bikarbonat, fosfat, vitamin D i druge (po potrebi).
Pacijentima s okularnom cistinozom daje se cistarat - očna otopina cisteamina.
Preporučeni članak:
Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnoza i liječenje rijetkih bolesti u Po ... Pročitajte također: Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testovi, liječenje Sarkoidoza: uzroci, simptomi, liječenje Wilsonova bolest - uzroci, simptomi i liječenje
