Znači li mutacija gena PAI-1 4G trombofiliju?

Iza sebe sam imao 2 rana spontana pobačaja. Puno sam istraživao. Kariotipi su normalni, u smislu testova na trombofiliju pronađena je samo mutacija gena PAI-1 4G (heterozigotni sustav). Može li ova mutacija biti urođena trombofilija? Je li potreban heparin tijekom trudnoće? Želio bih dodati da su baka i djed imali srčani udar, baka je vjerojatno umrla od embolije.

Ne, s ovim rezultatom ne možete govoriti o trombofiliji. Ako niste imali trombemboliju, samo ovaj rezultat ne predstavlja indikaciju za primjenu heparina tijekom trudnoće. Konačna odluka, međutim, ovisi o ginekologu koji ima uvid u to u vašu medicinsku evidenciju.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Već nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.

Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.