Ja sam 27-godišnjakinja. Već 3 godine znam da imam manjak vitamina B12 - rezultat je 88 nakon 80. tjedna. Redovito me dohranjuju. Dolazi do poboljšanja dobrobiti, tj. Nestali su mučnina, poremećena koordinacija i poremećaji pamćenja. U rujnu je moja 4-godišnja kći imala iste simptome - povraćanje, smršavila je, narušila koordinaciju, pala, spotaknula se. Nakon pregleda rezultat nije bio loš - bilo je 150, ali liječnik joj je rekao da uzme 1 tab 5 mg i simptomi su prošli. Na Badnjak je opet počela povraćati, nakon nekoliko dana njezin je rezultat bio 160, uključio sam drugu karticu i za sada miran. Rezultati morfologije su izvrsni. Je li moguće da imamo istu bolest? Dječji imunolog rekao je da u Poljskoj nitko neće raditi genetske testove za nas, možemo samo nagađati.
Nažalost, moguće je da i kći ima isti poremećaj (ne može se isključiti dominantno nasljeđivanje), pa bih predložio provođenje dijagnostike u tom smjeru; Što se tiče genetskih testova - zapravo se takve analize ne provode kao dio rutinski dostupnih testova.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.