Molekularna dijagnostika sve se više koristi u dijagnosticiranju uzroka mnogih bolesti. Bez obzira na to jesu li naši zdravstveni problemi povezani s metaboličkim bolestima, rakom ili neuspjehom povećanja obitelji, njihovi se uzroci sve češće traže u genetskom materijalu. Što je takvo istraživanje?
Molekularna dijagnostika (genetsko testiranje) povećava učinkovitost liječenja i šanse za preživljavanje. Kako bi se identificirale genetske abnormalnosti u ljudskom tijelu, mogu se ispitati kromosomi stanica. To čini citogenetika. Metode molekularne biologije koriste se za procjenu strukture gena analizom sastava nositelja genetske informacije, tj. DNA (ponekad i RNA). Praktični učinak znanja u području genetskih temelja raka bio je razvoj novih terapija, uključujući molekularno ciljani lijekovi. Drugim riječima, ubija stanice raka s određenim genetskim poremećajem, odnosno s DNA koja je oštećena na određeni način. Takva terapija, koja se naziva ciljanom terapijom, obično je učinkovitija i manje toksična od klasične kemoterapije.
Personalizacija liječenja zahtijeva genetski test prije početka liječenja. Ispravno izveden genetski test ukazat će na pacijente koji imaju priliku iskoristiti odabranu ciljanu terapiju i one kod kojih molekularni tip raka onemogućava učinkovito djelovanje istog lijeka.
Molekularna dijagnoza: kako se to radi?
Da bi se postavila točna dijagnoza, dijagnostička metoda mora biti prilagođena parametru koji želimo procijeniti. Postupak je drugačiji kako bi se utvrdila prisutnost poznate mutacije, a različito je traženje nepoznatog poremećaja u genu za koji se sumnja da ima kvar.
Pri traženju kromosomske translokacije (pomicanje fragmenta kromosoma) i druge metode za procjenu oštećenja gena treba koristiti različite metode. Metoda koja se koristi također mora biti odabrana u skladu s biološkim materijalom koji se ispituje. Stečeni genetski poremećaji odgovorni za stvaranje 80-90% karcinoma mogu se otkriti samo u malignim stanicama. Stoga se studija provodi analizom materijala dobivenog iz tumorskih stanica. Tumorsko tkivo dobiveno tijekom operacije ili biopsije donosi se u laboratorij. To je slučaj s većinom solidnih tumora. Ako imamo posla s leukemijom - prikladni materijal za analizu genetskih poremećaja su stanice koštane srži, koje se sakupljaju u lokalnoj anesteziji metodom trepanobiopsije (ekscizija koštanog ulomka zajedno sa srži) ili aspiracijskom biopsijom (usisavanje materijala za ispitivanje). U testovima usmjerenim na procjenu osjetljivosti na rak, dovoljno je uzeti krv od pacijenta. To se radi na isti način kao i za morfologiju.
Procjena predispozicije
U mnogim obiteljskim karcinomima poznato je koji geni, odnosno njihovi abnormalni (mutirani) oblici, povećavaju rizik od razvoja bolesti. Prisutnost takve predispozicije u zdrave osobe signal je upozorenja koji potiče pažljiviju kontrolu zdravlja, au posebnim situacijama - korištenje posebnih preventivnih metoda. Također se ispostavlja da će u slučaju nekih nasljednih novotvorina, tijek bolesti i učinkovitost liječenja biti različiti u usporedbi s istom vrstom tumora, ali povremeni, tj. Nisu povezani s oštećenjem gena predispozicije.
Na tragu mutiranih stanica
Trenutno istraživanje genetskog raka čini otprilike polovicu svih genetičkih istraživanja koja se provode. Provode se u tri glavne svrhe. Prva je dijagnoza bolesti i točna klasifikacija novotvorine. Drugi - precizan odabir metode liječenja. Treća je procjena nasljedne predispozicije za razvoj neoplastične bolesti.
Do nedavno su tumori bili klasificirani prema tijeku bolesti (klinička procjena) i ispitivanju stanica pod mikroskopom (citologija) ili tkiva uklonjenog tumora (histopatologija). Zahvaljujući napretku u znanju o biološkim mehanizmima nastanka i razvoja raka, znamo da se, na primjer, novotvorine "sličnog izgleda" mogu značajno razlikovati u prognozama. Između takvih karcinoma mogu postojati genetske razlike, što često određuje izbor liječenja. Trenutno se mnoge leukemije, limfomi i solidni tumori ne mogu jasno klasificirati bez pomoći genetskog ispitivanja.
Vrijedno znati
Sindrom kratkih popluna
Troškovi genetskog ispitivanja znatno se razlikuju ovisno o korištenoj metodi, opsegu testa, analiziranom genu ili broju potrebnih postupaka. Zbog toga se mogu kretati od nekoliko stotina do nekoliko tisuća zlota. Nažalost, u Poljskoj se genetski testovi ne nadoknađuju u svim slučajevima. U međuvremenu, u mnogim bi slučajevima provođenje genetskih testova omogućilo dobro odabrano i ekonomično upravljanje skupim terapijama protiv raka ili ranije otkrivanje raka. Besplatan pristup određenom genetskom testu ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući o vrsti predloženog ciljanog liječenja, tj. koristi li se on kao dio programa lijekova, postoje li klinička ispitivanja u bolnici, kao i financijsko stanje određenog centra za rak. U slučaju dijagnosticiranog karcinoma, odluku o poduzimanju genetskog testa i njegovu usmjeravanje donosi patolog (za dijagnozu) ili kliničar (za odabir ciljane terapije). Međutim, treba imati na umu da molekularna dijagnostika ne zamjenjuje, već nadopunjuje druge testove, npr. Snimanje (ultrazvuk, mamografija, rendgenski pregled), histopatologiju i druge.
Preporučeni članak:
Tumorski biljezi (tumorski antigeni) - tvari prisutne u krvi bolesti ... mjesečno "Zdrowie"
