Svaka rijetka bolest pogađa manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, ali u cjelini pogađa jednu od 17 osoba, a u 80% slučajeva povezana je s genetikom, pa stručnjaci vjeruju da znanstveni napredak, posebno na razini genomske analize, omogućava poboljšanje postojećeg znanja.
Na konferenciji za novinare koja je održana u Barceloni, odgovornoj za različite aspekte projekata Njemačke, Francuske, Engleske, Australije i Španjolske, granatirali su "ambiciozne ciljeve" istraživanja čiji je cilj kombiniranje genetskih i kliničkih podataka kako bi se nacrtala cjelovita karta Sve ove bolesti.
Njih 38 milijuna dodijeljeno je u okviru Međunarodnog konzorcija za istraživanje rijetkih bolesti (IRDiRC), a bit će posebno dodijeljeno tri projekta: EURenOmics - usmjeren na bubrežne bolesti -, Neuromics - neurodegenerativne i neuromuskularne bolesti - i RD-Connect - razviti globalnu infrastrukturu koja omogućuje razmjenu rezultata istraživanja.
EURenOmics će koordinirati Sveučilište Heidelberg (Njemačka), Neuromics iz Tübingena (Njemačka) i RD-Connect Newcastle (Ujedinjeno Kraljevstvo), dok će podršku međunarodnoj suradnji putem IRDiRC-a koordinirati Inserm Francuske.
Nekoliko španjolskih centara sudjeluje u sektorskim aspektima svakog projekta, među njima Nacionalni centar za genomsku analizu (CNAG), Nacionalni istraživački centar za onkologiju (CNIO) i Zdravstveni institut Carlos III iz Madrida.
Na taj se način istraživači trude podijeliti koje genetske promjene ili kombinacija promjena pokreću svaku bolest i na taj način biti u mogućnosti artikulirati farmakološke tretmane koji, zbog svog malog ekonomskog povrata, imaju poteškoća u privlačenju interesa velikih farmaceutskih laboratorija.
Međunarodna suradnja
Direktorica istraživanja za emeritus francuskog Inserma Ségolène Aymé objasnila je da više od 4000 istraživačkih skupina, usredotočenih na više od 2.100 bolesti, sudjeluje u globalnom IRDiRC-u, što je do danas omogućilo opisati oko 1800 gena povezanih s tim stanjima,
Ostali istraživači koji su sudjelovali na konferenciji za novinare - Monica Ensini (Eurordis, Francuska), Hugh Dawkins (Ministarstvo zdravlja zapadne, Australije), Franz Schaefer (Medicinski centar Sveučilišta Heidelberg, Njemačka), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Ujedinjeno Kraljevstvo), Olaf Riess (Sveučilište u Tubingenu, Njemačka) i Ivo Gut (Nacionalni centar za genomsku analizu, Španjolska) - istaknuli su važnost koordinacije za napredovanje na ovom polju jer je postizanje zadanih ciljeva nemoguće bez suradnje
Isto tako su istaknuli da je malo liječnika koji su stručnjaci za rijetke bolesti, pa bi pacijenti trebali proći ogromna putovanja dok ne postave dijagnozu, a cilj istraživanja će, dakle, olakšati njihovo liječenje i poboljšati Vaša nada i kvaliteta života.
Dijeljenje kliničkih i genetskih podataka uključuje, međutim, etičke i moralne dileme, a također mora prevladati različite zakone na razini svake zemlje, pa su istraživači također naglasili da će biti posebno oprezni u postupanju s podacima, što u svemu znači slučaj mora imati informirani pristanak pacijenata
Izvor: www.DiarioSalud.net
