Petak, 3. siječnja 2013. - Istraživači u centru RIKEN (Japan) identificirali su prvi gen povezan s idiopatskom skoliozom adolescenata. Gen je uključen u rast i razvoj kralježnice tijekom djetinjstva, pokazalo je njegovo istraživanje, koje je objavljeno u časopisu Nature Genetics.
Idiopatska adolescentna skolioza najčešća je dječja kostna bolest koja pogađa otprilike 2 posto djece školske dobi. Njeni uzroci ostaju uglavnom nepoznati, a ortopedsko liječenje i operacija su jedine mogućnosti liječenja, ali mnoga klinička i genetska istraživanja sugeriraju doprinos genetskih čimbenika.
Da bi razumjeli uzroke i razvoj skolioze, liječnici Ikuyo Kou i Shiro Ikegawa i njihov tim pokušali su identificirati gene koji su povezani s osjetljivošću na razvoj stanja. Analizirajući genom 1.819 japanskih pojedinaca koji pate od skolioze i uspoređujući ga sa 25.939 japanskih jedinki, tim je pronašao gen povezan s osjetljivošću na razvoj skolioze na kromosomu 6, udruzi koja se ponovila u kineskoj populaciji Han i Kavkaza.
Istraživači pokazuju da je gen osjetljivosti, GPR126, izrazito izražen u hrskavici i da njegovo suzbijanje uzrokuje usporavani rast i stvaranje koštanog tkiva u kralježnici u razvoju, a pored toga je također poznato da igra ulogu u visina i dužina ljudskog debla.
"Naše otkriće sugerira zanimljivu mogućnost da GPR126 može utjecati i na osjetljivost dječje idiopatske skolioze i na visinu kroz nenormalni razvoj i rast kralježnice", objašnjavaju autori, koji vide još istraživanja kako bi rasvijetlili način na koji izmjene ovog gena povećavaju rizik od idiopatske skolioze u djetinjstvu.
Izvor:
Oznake:
Provjeri Cut-And-Dijete Drugačiji
Idiopatska adolescentna skolioza najčešća je dječja kostna bolest koja pogađa otprilike 2 posto djece školske dobi. Njeni uzroci ostaju uglavnom nepoznati, a ortopedsko liječenje i operacija su jedine mogućnosti liječenja, ali mnoga klinička i genetska istraživanja sugeriraju doprinos genetskih čimbenika.
Hromosom 6
Da bi razumjeli uzroke i razvoj skolioze, liječnici Ikuyo Kou i Shiro Ikegawa i njihov tim pokušali su identificirati gene koji su povezani s osjetljivošću na razvoj stanja. Analizirajući genom 1.819 japanskih pojedinaca koji pate od skolioze i uspoređujući ga sa 25.939 japanskih jedinki, tim je pronašao gen povezan s osjetljivošću na razvoj skolioze na kromosomu 6, udruzi koja se ponovila u kineskoj populaciji Han i Kavkaza.
Istraživači pokazuju da je gen osjetljivosti, GPR126, izrazito izražen u hrskavici i da njegovo suzbijanje uzrokuje usporavani rast i stvaranje koštanog tkiva u kralježnici u razvoju, a pored toga je također poznato da igra ulogu u visina i dužina ljudskog debla.
"Naše otkriće sugerira zanimljivu mogućnost da GPR126 može utjecati i na osjetljivost dječje idiopatske skolioze i na visinu kroz nenormalni razvoj i rast kralježnice", objašnjavaju autori, koji vide još istraživanja kako bi rasvijetlili način na koji izmjene ovog gena povećavaju rizik od idiopatske skolioze u djetinjstvu.
Izvor:
