Imam 24 godine i 2 zdrave kćeri. U listopadu prošle godine pobacila sam sina u 5. mjesecu trudnoće. Uzrok je i danas nepoznat. U mojoj obitelji postoji genetska bolest - hiperamonemija. Djevojke su kod nas često samo nositeljice ove bolesti. Ujaci su mi umrli u 21. godini. A prije toga moj otac. Tijekom trudnoće imala sam genetski test u Dječjem memorijalnom institutu za zdravlje. Bio sam isključen kao nositelj bolesti i izjavio sam da očito nisam biološka kći svog preminulog oca. Moja se mama kune da je to nemoguće, pa je jedina druga mogućnost da je moj otac umro od nečeg drugog ili da je došlo do pogreške u istraživanju. Sad sam u 9. tjednu trudnoće i već su me podržavali. Bojim se da je to možda dječak i zato opet dolazi do komplikacija. Ujaci i otac umrli su s bakine strane, ali moja je teta izgubila sinove kad je bila trudna ili nedugo nakon rođenja. Što trebam učiniti u ovoj situaciji? Podnošenje zahtjeva za ponovno ispitivanje bit će odbijeno jer nitko neće uzeti u obzir da je možda pogriješio.
Nažalost, uzroci pobačaja vrlo su raznoliki, ne uvijek genetski; Teško komentiram rezultat genetskog testa (a da ga nisam pročitao), ali pogreška je prilično mala vjerojatnost. U slučaju ponovljenih pobačaja, treba razmotriti provođenje pregleda nakon pobačaja na kromosomske abnormalnosti (koliko je to moguće) i dijagnoze trombofilije.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.
