Zahvaljujući metodi Rapid-FISH, budući roditelji mogu saznati ne samo spol djeteta u samo nekoliko dana, već najviše od svega ako nije opterećen genetskim nedostacima. Kada je poželjno testirati aneuploidiju kromosoma tehnikom Rapid-FISH?
Naziv Rapid-FISH označava brzu fluorescentnu hibridizaciju in situ. To je molekularna metoda koja se sastoji u identificiranju pojedinačnih kromosoma pomoću genetskih sondi (DNA, RNA) povezanih s fluorescentnom bojom, komplementarnim odabranim sekvencama datog kromosoma. Sonde koje se najčešće koriste su za kromosome: 13, 18, 21, X i Y, čije su numeričke aberacije najčešće kod fetusa. Zvuči zamršeno? Jednostavno rečeno, test Rapid-FISH omogućuje brzo otkrivanje spolno povezanih bolesti i dijagnozu najčešćih numeričkih kromosomskih poremećaja fetusa: Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i Downov sindrom.
Poremećaji u kromosomima
Kad je sve u redu i fetus se pravilno razvija, u jezgri svakog fetusa trebaju postojati dva kompleta homolognih kromosoma (osim muških X i Y kromosoma). Ponekad, međutim, dođe do tzv aneuploidija, tj. mutacija u kojoj imamo posla s još jednim kromosomom - to je trisomija - ili jednim kromosomom manje - monosomija. Te se mutacije obično odvijaju na kromosomima 13, 18, 21, X i Y. Primjerice, Downov sindrom je trisomija 21. kromosoma, Edwardsova je trisomija 18, Patauova - trisomija 13. Međutim, mutacija spolnih kromosoma, tj. Prisutnost samo jednog kromosoma X, manifestira se kao Turnerov sindrom.
Također pročitajte: Kordocenteza: invazivni prenatalni pregled Liječenje srčanih mana u maternici. Što je prenatalno liječenje srčanih mana? Manningov test ili biofizički profil fetusa (BPP): neinvazivni pren ...Kada je naznačen test brze-ribe
Visoko rizične trudnoće u smislu genetskih poremećaja uzimaju se u obzir kada:
- USG pregled, dvostruki test PAPP-A i beta hCG - izazivaju sumnje;
- trudnica ima više od 35 godina;
- u prethodnoj trudnoći pacijenta, fetus je imao numeričku kromosomsku aberaciju;
- u fetusa je pronađena abnormalna nuhalna prozirnost;
- trudnica ili otac djeteta ima strukturnu aberaciju kromosoma 13, 18, 21 i X.
Kako funkcionira studija Rapid-FISH
Ako se dogodi bilo koji od gore navedenih stanja, preporučuje se amniocenteza. Izvodi se oko 15. tjedna trudnoće. To je invazivni test, stoga se, kako bi se smanjio rizik od komplikacija, provodi pod ultrazvučnim vodstvom i, naravno, uz asepsu. Ispitni materijal su stanice plodne vode, tj. Amniociti. Mogu se procijeniti nakon vremena uzgoja klasičnom citogenetičkom metodom (određivanje kariotipa), koja traje oko 2-3 tjedna, ili metodom Rapid-FISH koja daje rezultat nakon samo 3 dana, a ponekad čak i nakon 24 sata (također je odgovarajuće skupa - približno 950 PLN).
Što je Rapid-FISH
Stanične jezgre izoliraju se od stanica amnionske tekućine - amniocita - i potom kratko vrijeme denaturiraju na povišenoj temperaturi. Zatim se na pripremljene pripravke nanose fluorescentne sonde, a posebne boje ističu moguće poremećaje u broju pojedinačnih kromosoma.
Također pročitajte: Prenatalni testovi: što su oni i kada ih raditi?
Učinkovitost Rapid-FISH tehnike
Rapid-FISH je kasnije potvrđen u 90% slučajeva rezultatom klasične metode. Kratko vrijeme čekanja na rezultat izuzetno je vrijedno ne samo sa stajališta mira budućih roditelja ili moguće buduće sudbine trudnoće. Vrlo je važno da se mnoge fetalne mane mogu liječiti i prije rođenja.
Preporučeni članak:
NIFTY test: neinvazivni prenatalni test. Što je to, koliko košta? O autoru
Pročitajte više članaka ovog autora
