Bolesti mitohondrija može prenijeti samo majka, budući da nastaju zbog jedne ili više mutacija DNA prisutnih u citoplazmi u mitohondrijama, organeli stanice koja se nalazi izvan jezgre.
Procjenjuje se da se ove bolesti javljaju u jednom od 5.000-10.000 rođenja i da su to vrlo složene patologije koje se u mnogim slučajevima završavaju smrću pacijenta. Mogu se pojaviti u vrlo ranoj fazi, u djetinjstvu ili kod odraslih, ali u oba slučaja ne postoji lijek za njih, a trenutni tretman samo poboljšava neke od simptoma.
Iako se nalazi u jezgri u kojoj je 99% genetskog opterećenja, postoji 37 gena smještenih u mitohondrijima koji imaju različite funkcije, sve povezane s funkcioniranjem tog mitohondrija i regulacijom stanica. Ako uspostavimo simulaciju i usporedimo stanicu s tvrtkom, jezgro će biti opći smjer, a mitohondrija, podmajlište.
Ovule dvije žene
U svojoj studiji, objavljenoj u časopisu "Nature", ovi su istraživači izveli eksperiment koji su se prije tri godine uspješno testirali na majmunima i sada ih obavljaju na ljudima. Za svoj su rad sada iskoristili 106 ljudskih jaja darovanih od zdravih volontera. Nijedan od njih nije imao mitohondrijski poremećaj, ali eksperiment je pokazao da je ovaj postupak učinkovit u uklanjanju svih tragova mitohondrija majke, a s njim i vjerojatnosti prenošenja jedne od tih bolesti.
Proces se sastoji u ekstrakciji jezgre žene koja želi biti majka da bi ga umetnula u donorovu jajnicu, koja je prethodno izvadila i njezino jezgro. Ideja je koristiti majčino jezgro, gdje je 99% genoma, i uzeti od zdravog davatelja samo njegovu citoplazmu i organele, uključujući mitohondrije. Kao da smo iz matične tvrtke uzeli opću adresu u drugu zgradu, a u staroj je ostala samo neučinkovita podmjera koja u osnovi stvara probleme. Tvrtka bi radila bolje, jer novi centar ima još jedno potpodručje slično prethodnom, ali bez grešaka.
"U tehnici se pacijentova nuklearna DNK (nositelj mutacija mitohondrija) prenosi u prethodno enuklirani oocit zdravog davatelja. Stoga rekonstruirani oocit sadrži majčinske genetske podatke (nuklearnu DNK) i zdrave mitohondrije donator ", kaže Nuria Martí Gutiérrez, španjolski embriolog koji je dio ovog tima znanstvenika.
Rekonstruisane ovule također su uspješno oplođene i razvile su se blastociste, stanje prije embrija. Iz njih su razvijene linije embrionalnih matičnih stanica koje su proučavane kako bi se vidjelo sadrže li trag majčine mitohondrijske DNK, nešto što je isključeno.
S druge strane, istraživači su proveli neke eksperimente na majmunima kako bi provjerili može li se ta tehnika izvoditi sa smrznutim jajima, jer se do sada koristila samo sa svježim jajima, što je teško izvesti u kliničkoj praksi, jer zahtijeva sinkronizaciju ovulacije majke i davaoca. Nakon pokušaja različitih metoda, potvrđeno je da je kod upotrebe smrznutih ovula majke i svježih jajašaca davatelja stopa uspjeha oplodnje i stvaranja blastocista slična onoj dobivenoj kada su obje svježe.
Uz to, studija također pokazuje da su majmuni rođeni ovim postupkom prije tri godine zdravi i nisu razvili nikakve mitohondrijske ili druge bolesti.
Etička rasprava
Što se tiče rasprave kojom se ova vrsta pokusa može otvoriti u društvu, istraživači ističu da je potrebno još nekoliko koraka prije nego što ovaj postupak odvedu na kliniku. "Potrebni su dodatni testovi sigurnosti i djelotvornosti u bolesnika koji se moraju provesti u okviru kliničkih ispitivanja."
Prema tim ispitivanjima, postupak bi trebala odobriti FDA (agencija koja regulira droge u SAD-u), a također vjerujemo da bi javna rasprava o ovoj tehnici bila dobra za ovaj postupak ", rekli su u priopćenju za javnost.
Znanstvenici ističu da je ova tehnika od velike koristi i za pacijente i za njihove obitelji koje su oslobođene ove bolesti. Uz to, s obzirom da se 99% genoma nalazi u matičnoj jezgri, etičko ispitivanje bi bilo prevladalo jer potomstvo ima 99% majčinog DNA. "Moglo bi biti etično da ga obitelji koriste ako žele i ako im se ponudi odgovarajuća razina informacija", rekao je etički odbor sa Sveučilišta u Oregonu koji je pregledao istraživanje.
Izvor: www.DarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
