Kortikobazalna degeneracija: uzroci, simptomi, liječenje

Kortiko-bazalna degeneracija prilično je rijetka neurodegenerativna bolest koja je uključena u atipični parkinsonizam. Ova klasifikacija bolesti dolazi iz činjenice da se u njenom slučaju pojavljuju simptomi slični Parkinsonovoj bolesti, poput ukočenosti ili podrhtavanja. Međutim, postoje neke posebne značajke koje razlikuju kortikobazalnu degeneraciju od Parkinsonove bolesti - pa kada se može sumnjati da pacijent ima ovo posebno stanje?

Sadržaj

1. Kortikobazalna degeneracija: uzroci
2. Kortikobazalna degeneracija: simptomi
3. Kortiko-bazalna degeneracija: dijagnoza
4. Kortikobazalna degeneracija: liječenje
5. Kortikobazalna degeneracija: prognoza

Kortikobazalna degeneracija (CBD) pojavljuje se u medicinskoj literaturi relativno kratko vrijeme - prvi opisi ove jedinice potječu iz 1968. godine. Od tada postoje različita izvješća o daljnjim slučajevima ove bolesti među ljudima, ali zapravo ih nije bilo mnogo - na primjer, mogu se citirati podaci dani u jednoj publikaciji (iz 2014.), gdje se sugeriralo da je Poljska općenito opisala samo 17 slučajeva kortikobazalne degeneracije.

Sveukupno se može reći da kortikobazalna degeneracija nije česta bolest - procjenjuje se da ovaj entitet pogađa 5 do 7 od 100 000 ljudi u općoj populaciji. Prema trenutno dostupnim podacima, muškarci i žene obolijevaju s sličnom učestalošću. Tipično se prvi simptomi degeneracije kortikobaze razvijaju u bolesnika u dobi između 50 i 70 godina.

Kortikobazalna degeneracija: uzroci

Točni uzroci degeneracije kortikobaze nisu do sada utvrđeni - trenutno je dominantno mišljenje da čimbenici i geni okoliša utječu na pojavu ove bolesti. Velika većina slučajeva sporadična je, ali već je bilo izvještaja o bolesnicima kod kojih je bolest bila povezana s mutacijama proteina tau.

Kortiko-bazalna degeneracija je neurodegenerativna bolest kod koje dolazi do disfunkcije moždane kore i jezgri prednjeg mozga (bazalni gangliji). Pacijenti doživljavaju progresivan gubitak živčanih stanica, a osim toga, nalaze se i abnormalnosti poput specifičnog oticanja neurona u tim regijama mozga. Na kraju, pacijenti doživljavaju gubitak živčanog tkiva.

Ali što je za njih odgovorno? Pa, u ovom je slučaju kriv tau protein. Ova je tvar neophodna za funkcioniranje živčanih stanica, ali kada se ne metabolizira pravilno i nakuplja se u središnjem živčanom sustavu - što se događa u kortikobazalnoj degeneraciji, ali i kod nekih drugih neurodegenerativnih bolesti - ona definitivno štetno djeluje na građe i može dovesti do odumiranja živčanih stanica. Zašto, međutim, neki ljudi to čine i na kraju razvijaju kortikobazalnu degeneraciju, trenutno nije poznato.

Kortikobazalna degeneracija: simptomi

Bolesti koje se javljaju kod osoba s kortiko-bazalnom degeneracijom nalikuju onima koje čine simptome Parkinsonove bolesti - zbog toga CBD spada u skupinu tzv. atipični parkinsonizam. U bolesnika mogu postojati:

• poteškoće s kontrolom pokreta jednog uda (asimetrična pojava poremećaja prilično je karakteristična za kortiko-bazalnu degeneraciju)
• ukočenost mišića
• distonija
• poteškoće u održavanju stabilnog držanja tijela
• poremećaji ravnoteže i motoričke koordinacije
• nehotični pokreti (npr. drhtanje, atetoza i diskinezija)
• poremećaj osjeta
• govorne poteškoće (dizartrija)
• poteškoće s gutanjem (disfagija)

Jedan od zanimljivih simptoma kortikobazalne degeneracije je tzv sindrom strane ruke - problem je u tome što pacijent osjeća da mu ud koji on zapravo posjeduje (obično jedan od gornjih udova) uopće ne pripada.

Tijekom degeneracije kortikobaze, pacijenti mogu razviti druge bolesti osim onih do sada spomenutih. Mogući, drugi problemi u ovom slučaju uključuju demencija ili poremećaji raspoloženja (obično u obliku depresivnih poremećaja).

Karakterističan za kortiko-bazalnu degeneraciju je njen progresivni tijek - kako vrijeme prolazi, pacijenti ne samo da mogu imati sve više i više bolesti, već je moguće i da simptomi koji su prethodno zahvatili samo jedno područje tijela počnu utjecati sljedeći (kao što se to događa, na primjer, u slučaju udova, gdje ukočenost i senzorne smetnje mogu prvo zahvatiti samo jedan, a zatim i druge udove).

Kortiko-bazalna degeneracija: dijagnoza

Ovdje treba naglasiti da nije lako postaviti dijagnozu kortikalno-bazalne degeneracije - klinička slika u ovom slučaju nije karakteristična, osim toga, kao uzroci simptoma obično se uzimaju u obzir druge, puno češće bolesti.

U početku se pacijent podvrgava neurološkom pregledu, tijekom kojeg mogu biti uočljiva prethodno navedena odstupanja, poput npr. nehotični pokreti, neravnoteža ili ukočenost mišića.

Kasnije se obično naruče slikovni testovi - računalna tomografija ili magnetska rezonancija glave - u kojima se, između ostalih, može naći i asimetrična atrofija unutar moždane kore ili atrofija bazalnih ganglija. Međutim, obično se važniji testovi funkcionalnih slika, poput SPECT-a ili PET-a, omogućuju promatranje poremećaja protoka i metabolizma tkiva u onim strukturama mozga u kojima postoje lezije karakteristične za kortiko-bazalnu degeneraciju.

Osim gore spomenutih testova, pacijentima se obično naređuje i elektroencefalografski pregled.

Potreba opsežne dijagnostike nije zbog činjenice da su svi gore navedeni ili drugi testovi neophodni za dijagnozu kortikalno-bazalne degeneracije, već zbog sumnje da je potrebno provesti diferencijalnu dijagnozu. Bolesti s kojima treba razlikovati jedinicu o kojoj se ovdje govori uključuju:

• višestruka atrofija sustava
• Parkinsonova bolest
• progresivna supranuklearna paraliza
• Pickova bolest

Kortiko-bazalna degeneracija: liječenje

Trenutno je kortiko-bazalna degeneracija i dalje neizlječiva bolest - do sada nisu otkrivene metode uzročnog liječenja ove jedinice.

Terapija koristi uglavnom simptomatsko liječenje, zahvaljujući kojem je moguće ublažiti intenzitet tegoba koje pacijent doživljava.

Kao i kod Parkinsonove bolesti, levodopa se može koristiti, iako je odgovor na nju obično mali, osim toga, u uznapredovalim oblicima bolesti, obično uzimanje da uopće ne donosi nikakav učinak.

Među ostalim mjerama koje se ponekad preporučuju pacijentima s degeneracijom kortikobaze, postoje pripravci koji smanjuju napetost mišića (poput benzodiazepina ili baklofena), a u slučaju jakih kontrakcija mišića korisna je upotreba botulinum toksina. Pacijentima se obično preporučuje rehabilitacija.

Kortikobazalna degeneracija: prognoza

Kao što je već spomenuto, kortikalno-bazalna degeneracija je, nažalost, progresivna i vremenom rezultira sve značajnijim pogoršanjem funkcioniranja pacijenta.

Bolest obično traje 5-10 godina (u prosjeku 6 godina) i na kraju je smrtna.

Izvori:

1. Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Kortiko-bazalna degeneracija, Polish Neurological Review, 2014., svezak 10, br. 2, on-line pristup
2. Parmer J.B. i sur., Kortikobazalni sindrom. Dijagnostička zagonetka, Dement Neuropsychol 2016. prosinac; 10. (4): 267-275, on-line pristup
3. Materijali Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje, on-line pristup

O autoru

Nakloniti se. Tomasz Nęcki Diplomirao je na medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Poznanju. Ljubitelj poljskog mora (po mogućnosti šetajući uz njegovu obalu sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima usredotočuje se na to da ih uvijek sluša i provodi onoliko vremena koliko im je potrebno.

Pročitajte više članaka ovog autora