Inicijativa je proizašla iz velikog broja iznenadnih smrti, srčanih udara i koronarnih događaja koji pogađaju mladiće i muškarce u dobi između 30 i 60 godina, što je bilo moguće izbjeći slijedeći jednostavne međunarodne preporuke.
Prema dr. Mariou Stollu, direktoru područja kardiovaskularne genetike u CHSCV, suorganizator sastanka: ... "ti su pacijenti dio tvrdog jezgra, gdje mjere načina života i izmjene prehrane imaju manje učinka, i koje se u Urugvaju počinju isticati kad započnu djelovati politika protiv pušenja i drugi modifikatori faktora rizika stanovništva. "
Visoke konstitutivne razine LDL kolesterola koje udvostručuju ili prelaze normalne vrijednosti kod pacijenata sa nosačem samo su modificirane u učinkovito preventivne terapijske razine s ranim lijekovima za snižavanje lipida i odgovarajućim dozama. Ovi bolesnici kod kojih se ne trebaju primjenjivati jednadžbe rizika kao što je Framingham, smatraju se visokim rizikom i njihov LDL kolesterol bi trebao biti <100 mg / dL ili ako to nije moguće, postići barem smanjenje LDL kolesterola? 50% s trajnim lijekovima.
Prema dr. Pedro Mata, medicinskom direktoru Španjolske zaklade za obiteljsku hiperkolesterolemiju (jednu od najučinkovitijih europskih organizacija u identifikaciji ovih pacijenata) i trenutnom predsjedniku nove mreže, "" Obiteljska hiperkolesterolemija genetski je poremećaj česta prisutnost od rođenja i to je povezano s preranom kardiovaskularnom bolešću.
Stoga je to veliki javnozdravstveni problem, a rano otkrivanje predstavlja izazov za zdravstvene sustave. "U Latinskoj Americi s 600 milijuna stanovnika procjenjuje se da bi s HF moglo biti oko 1.500.000 ljudi sa 80 % bez dijagnoze ili liječenja Dijagnoza i rano liječenje HF-a zahtijeva interakciju liječnika, medicinskih sestara, zdravstvenih tijela i ustanova i bolesničkih organizacija.
Identifikacija slučajeva indeksa i naknadno otkrivanje kaskade u obitelji primjenom razine LDL kolesterola i genetička detekcija najbolja je strategija troškova i koristi za otkrivanje novih slučajeva i početak ranog liječenja.
Nedostaci u dijagnozi i liječenju ističu potrebu za boljim poznavanjem ovog poremećaja od strane pacijenata i zdravstvenih radnika.
Cilj mreže je prikupljanje podataka o obiteljskoj hiperkolesterolemiji u Latinskoj Americi s ciljem aktivne prevencije bolesti i njezinih posljedica, kao i promicanja i konsolidacije novih pothvata kojima će se riješiti. Ona nastoji senzibilizirati stanovništvo, medicinsku zajednicu i iberoameričke vlasti za javno zdravstvo u vezi s ovom situacijom kako bi preokrenuli prognozu ove bolesti.
Ova je bolest postala model cjelovite intervencije u javnom zdravstvu radi prevencije kardiovaskularne bolesti u kroničnoj nedovoljno dijagnosticiranoj bolesti, jer je WHO istaknuo globalnu situaciju poddijagnoze i preporučio stvaranje obiteljske dokumentacije za identifikaciju slučajeva.
Program GENYCO
Na sastanku je predstavljen i GENYCO program (kolesterola GENES Y) koji je nedavno odobrio urugvajski parlament. GENYCO će prepoznati nositelje bolesti, pružiti molekularnu dijagnozu kad je naznačeno i tražiti dijagnozu svim članovima obitelji koji je zahtijevaju. Uz to, program pokušava osigurati pružanje adekvatnih, pravovremenih i trajnih lijekova, tipičnih za kroničnu bolest s kojom se svakodnevno suočavaju; potražiti odgovarajuće genetsko savjetovanje i praćenje kako bi se osiguralo učinkovito liječenje u svakoj obiteljskoj skupini.
Dr. Stoll, objasnio je: "" je najčešća i malo poznata dominantna genetska bolest u populaciji Urugvaja koja utječe na kardiovaskularno zdravlje s vrlo visokim morbiditetom i smrtnošću. Dijagnoza mu je jednostavna, posljedice se mogu spriječiti malim lijekovima Procjenjujemo da u Urugvaju mora postojati između 6000 i 8000 HF nosača, što ovu populaciju čini jednom od najzahtjevnijih skupina za prevenciju i liječenje. "
Tijekom sastanka izložene su izložbe na najvišoj razini o nekoliko tema: evaluacija subkliničke ateroskleroze neinvazivnim slikanjem; probir i liječenje HF-a kod djece i odraslih; novi tretmani za teški HF i evolucija molekularne dijagnoze s novim dijagnostičkim platformama visokih performansi. Također je ocijenjena uloga registra u zdravstvenim politikama za poboljšanje skrbi o pacijentima i smanjenje njihovog opterećenja od kardiovaskularnih bolesti.
Sastanak je završen analizom stanja otkrivanja FH u Latinskoj Americi s ciljem promicanja programa probira i skrbi za ove bolesnike.
Za više informacija možete posjetiti web stranicu www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Izvor: www.DiarioSalud.net
