Alkaptonurija (zaštita) - uzroci, simptomi i liječenje

Alkaptonurija (zaštitna bolest) je bolest kod koje tijelo ne razgrađuje dvije aminokiseline, fenilalanin i tirozin. Kao posljedica toga, proizvod njihove transformacije - homogetizična kiselina - akumulira se u tijelu, što između ostalog dovodi do na pigmentirane promjene na koži, artritis i tendonitis, a u ozbiljnijim slučajevima na oslabljenu funkciju bubrega ili oštećenja srčanih zalistaka. Koji su uzroci i simptomi alkaptonurije? Koji je tretman?

Alkaptonurija (zaštita), poznata i kao bolest crnog urina, genetski je određena metabolička bolest tijekom koje je poremećen metabolizam dviju aminokiselina - fenilalanina i tirozina. Pretvorba ovih spojeva nije dovršena, ali se zaustavlja u fazi homogentinske kiseline. Kao posljedica toga, ovaj se spoj u tijelu nakuplja u obliku polimera, koji s vremenom dovode do promjene boje tkiva (stručno nazvane "zaštita") i njihovog oštećenja. Homogentizična kiselina se najčešće taloži u koži, hrskavici, fasciji, krvožilnim zidovima, plućima, bjeloočnicima, srčanim zaliscima, dura mater i bubnjiću.

Alkaptonurija se dijagnosticira u jednog od 100-250 tisuća. ljudi u svijetu, ali u nekim je područjima to češće, poput sjeverozapadne Slovačke (gdje se prevalencija procjenjuje na oko 1 na 20 000 ljudi) i u Dominikanskoj Republici, nekim dijelovima Jordana i južne Indije.

Uz to, bolest je dvostruko češća kod muškaraca nego kod žena, a češća je kod djece povezanih roditelja.

Slušajte o alkaptonuriji. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video

Alkaptonurija - uzroci

Bolest je uzrokovana nedostatkom enzima nazvanog oksidaza homogetizične kiseline (HGO), koji je uključen u pretvorbu tirozina i fenilalanina i odgovoran je za razgradnju homogentizične kiseline u tijelu. Ovaj nedostatak uzrokuje mutacija gena HDG koji sadrži upute za njihovu proizvodnju enzim.

Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Dijete mora dobiti po jednu kopiju neispravnog gena od svakog roditelja da bi se razboljelo.

Alkaptonurija - simptomi

Tijekom djetinjstva bolest se može manifestirati samo promjenom boje urina iz slame u crnu ili bojanjem boje pelena i donjeg rublja.

Potpuno razvijena bolest pojavljuje se tek u dobi od 30-40 godina. Tada se pojavljuju sljedeće:

• promjene na koži - žute, žuto-smeđe, smeđe, tamno smeđe ili sivo-plave mrlje. Različite su veličine i pojavljuju se na različitim dijelovima tijela:

- uši - tamo se vrlo često pojavljuju tamno smeđe ili sivo-plave mrlje. Tada je popratni simptom tamna ili čak crna ušna maska
- lice - u predjelu zigomatičnog luka koža postaje smeđa ili tamne boje
- kapci - pojavljuju se crne mrlje
- udovi - mrlje se pojavljuju na prstima, na pločicama nokta, na tabanima
- prsa - primjetno je sivo-plavo obojenje kože
- ispod pazuha, oko anusa i genitalija - pojavljuje se smeđe-maslinasta boja
- preko tetiva, najčešće oko zapešća

Karakterističan simptom alkaptonurije je promjena boje urina u crnu pri kontaktu sa zrakom

• promjene u osteoartikularnom sustavu

- takozvani zaštitna artropatija, tj. degenerativne promjene na zglobovima, koje obično zahvaćaju velike zglobove (rame, kuk i koljeno), a koje se očituju, između ostalog, bolovi u zglobovima, jutarnja ukočenost, ograničena pokretljivost zglobova i njihova deformacija
osjećaj ukočenosti i bolova u sakro-lumbalnom dijelu kralježnice, što je rezultat uništavanja diska i kalcifikacije kralješaka, posebno u lumbalnoj kralježnici
- produbljivanje torakalne kifoze, s istodobnim plitkom lumbalne lordoze

• Poremećaji sluha - rezultat su nakupljanja homogentizične kiseline u bubnjiću, što dovodi do gubitka sluha ili gluhoće
• crne mrlje na očnoj jabučici - gdje se bjeloočnica susreće s rožnicom
• nefrolitijaza i oštećena funkcija bubrega
• kalcifikacije u koronarnim arterijama i oštećenja aortnih zalistaka
• kod muškaraca, kalcifikati u prostati

Alkaptonurija - dijagnoza

Ako se sumnja na alkaptonuriju, provodi se plinska kromatografija - studija koja vam omogućuje otkrivanje homogentizične kiseline u mokraći.

Uz to su neophodni rendgenski snimci kralježnice (koji pokazuju degeneraciju diska i kalcifikacije u lumbalnoj kralježnici) i zglobova.

Alkaptonurija - liječenje

Pacijentu se mogu davati visoke doze askorbinske kiseline (vitamin C), koje mogu ograničiti taloženje zaštitnog pigmenta u tkivima. Međutim, najnovije otkriće u liječenju alkaptonurije je pripravak NTBC, inhibitor 4-hidroksifenilpiruvične kiseline dioksigenaze koji smanjuje proizvodnju homogentizične kiseline.

Do nedavno su liječnici preporučivali prehranu s niskim udjelom proteina kako bi se inhibirala proizvodnja homogentizične kiseline. Međutim, pokazalo se da njegova dugotrajna primjena nije donijela očekivane rezultate.

Štoviše, koristi se simptomatsko liječenje, tj. Nesteroidni protuupalni lijekovi, kineziterapija, fizikalna terapija, masaža.

U vrlo naprednim degenerativnim promjenama na zglobovima, možda će biti potrebno ugraditi implantate (artroplastika). Intervencija kirurga također može biti potrebna u slučaju oštećenja mitralnog zaliska.

Pročitajte i: Bolest javorovog sirupa (MSUD) - uzroci, simptomi i liječenje Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Je li liječenje SL ... Fenilketonurija - urođena metabolička bolest