Genetski testovi nakon pobačaja

Mogu li iza gubitka trudnoće postojati genetski uzroci? Kada i koje pretrage treba obaviti nakon pobačaja kako bi se to razjasnilo? O tome razgovaramo s prof. Anna Latos-Bieleńska, voditeljica Katedre i Odjela za medicinsku genetiku na Medicinskom sveučilištu u Poznanju, specijalistica za kliničku genetiku iz Medicinskog genetičkog centra GENESIS.

• Jesu li parovi nakon gubitka trudnoće velika skupina pacijenata genetske klinike?

Veliki i važni, uostalom, 10-15% dijagnosticiranih trudnoća završava ranom smrću i spontanim pobačajem. U Poljskoj, s 400 000 poroda godišnje, čak 40-60 000 parova doživi gubitak djeteta u prvim tjednima nakon začeća. Čak i ako je planirana i očekivana trudnoća samo oko polovice trudnoće, u prvih nekoliko tjedana, također u slučaju neplanirane trudnoće, postoji snažna emocionalna veza s djetetom u razvoju, par već sebe vidi kao sretne roditelje. Gubitak trudnoće uvijek je velika trauma, o tome čujemo od parova koji dolaze u genetsku kliniku, a komentari na Internetu također su izraz patnje.

• Koji su genetski uzroci gubitka trudnoće - netočan genetski materijal žene ili muškarca?

Ni žena ni muškarac, već tek razvijajuće se dijete. Beba ima vlastiti genetski materijal, pola od majke prima u jajašcu, a pola od oca u spermiju. Da bi kariotip djeteta bio normalan, reproduktivne spolne stanice moraju imati točan broj kromosoma od 23 (imaju jedan od kromosoma svakog para), ali oko 20-30% jajnih stanica i oko 10% sperme ima pogrešan broj kromosoma. Ako je reproduktivna stanica s abnormalnim kromosomima uključena u oplodnju, dijete će začeti tko ima abnormalne kromosome u svakoj stanici u tijelu i gotovo uvijek mora umrijeti, najčešće do 10. tjedna trudnoće. Treba dodati da nerijetko uopće nema trudnoće, jer embrij umire prije implantacije u sluznicu maternice. Abnormalni kariotip nalazi se u čak 60% embrija i fetusa pobačenih u prvom tromjesečju.

• Odakle genetske pogreške u reproduktivnim stanicama i mogu li se spriječiti?

Genetske pogreške u reproduktivnim stanicama najčešće su uzrokovane abnormalnom diobom kromosoma tijekom mejoze, tj. Diobom stanica tijekom koje se reproduktivna stanica s 23 kromosoma formira iz stanice koja sadrži 46 kromosoma. Genetičari proučavaju uzroke kvarenja kromosoma, postoji nekoliko teorija. Starost žene poznat je čimbenik, žene koje imaju 38-40 godina, iako imaju očuvan ciklus ovacija, proizvode većinu zametnih stanica s abnormalnim genetskim materijalom. Zbog toga genetičari u Europi s velikom zabrinutošću promatraju sve veću dob trudnica, posebno odgađanje odluke o prvoj trudnoći. Mnogi parovi odgađaju odluku o djetetu dok ne postignu profesionalni položaj i financijsku stabilnost, kada uživaju u slobodi i istražuju svijet. Ali ponekad se ispostavi da je put do roditeljstva dug i težak, a odluka o djetetu kasni. U Poljskoj situacija nije tako loša kao u zapadnoeuropskim zemljama, ali također imamo jasnu tendenciju odgađanja roditeljstva.

• Je li moguće otkriti povećani rizik od genetskih oštećenja kod djeteta radeći genetske testove u paru nakon gubitka trudnoće?

Genetske pogreške u reproduktivnim stanicama obično su slučajne i javljaju se kod sasvim normalnog kariotipa (kariotip - skup kromosoma osobe) oba partnera. Međutim, postoje parovi koji imaju veći rizik od genetskog oštećenja djeteta i povezan rizik od gubitka trudnoće. Razlikovao bih tri skupine takvih parova. Prvu skupinu čine parovi u kojih jedan od partnera ima uravnoteženu kromosomsku aberaciju. Može se nazvati translokacija ili inverzija u kojoj je nositelj takve lezije potpuno zdrava osoba i sve dok se ne dogodi reproduktivni zastoj ili se rodi bolesno dijete, potpuno nesvjestan nositelja aberacije. Druga skupina su nositelji vrlo malih kromosomskih promjena koje je teško otkriti, srećom takva je situacija rijetka. Treću skupinu čine parovi kod kojih je jedan od partnera sklon pogreškama u podjeli kromosoma tijekom stvaranja reproduktivnih stanica, dok ima potpuno normalan vlastiti kariotip.

• Dakle, koje genetske testove treba napraviti nakon gubitka trudnoće i kada?

U slučaju reproduktivnog zatajenja (nedostatak trudnoće, spontani pobačaj), preporuča se konzultirati genetsku kliniku. Genetičar će prikupiti intervju u vezi s medicinskim problemom, obiteljskom anamnezom i odabrati genetske testove.

Genetski testovi nakon pobačaja

• Ispitivanje kariotipa kod oba partnera

Trebalo bi ga provesti ako su postojale 2 rane trudnoće, ali ako je došlo do gubitka trudnoće u obitelji - posebno majke, sestre ili šogorice ili je dijete rođeno s urođenim abnormalnostima, test kariotipa treba provesti nakon jednog gubitka trudnoće ili čak i prije prvog gubitka trudnoće. planirana trudnoća. Isto bi trebalo učiniti s kariotipom oba partnera ako je nakon 13 tjedana došlo do jednog gubitka trudnoće. Test je isključiti nositelja aberacije kod jednog od partnera. Treba napomenuti da nošenje aberacije kromosoma gotovo nikada ne eliminira šansu za rađanje zdrave djece.
Za test kariotipa potrebno je 1-3 ml venske krvi prikupljene za heparin (po mogućnosti u posebnoj epruveti).

• Genetsko ispitivanje materijala od pobačaja

Genetski pregled horiona zbog pobačaja omogućuje utvrđivanje je li uzrok gubitka trudnoće abnormalni kariotip fetusa. Ova situacija utječe na čak 60% ranih gubitaka trudnoće. Nalaz kromosomske aberacije u mrtvom / pobačenom embriju / fetusu pokazuje uzrok gubitka trudnoće, prognozu za održavanje narednih trudnoća, a ponekad otkriva i skrivenu kromosomsku aberaciju kod jednog od partnera. Genetsko ispitivanje materijala pomaže u daljnjoj dijagnozi uzroka pobačaja i od velike je psihološke važnosti za par koji je izgubio trudnoću.
Test se može provesti metodom QF-PCR (pokazuje najčešće promjene broja kromosoma) ili metodom mikrorazreda (pokazuje aberacije broja i strukture kromosoma, čak i vrlo malih, nedostupnih za ispitivanje drugim metodama).
Za genetski pregled materijala za pobačaj treba osigurati fragment horiona (tijekom čišćenja šupljine maternice nakon smrti trudnoće) ili se izlučeni fragment koriona može osigurati tijekom spontanog pobačaja. Možete koristiti sterilnu posudu (npr. Plastičnu posudu za urin dostupnu u ljekarni) i prekriti biološki materijal sterilnom fiziološkom otopinom (dostupno u ljekarni).

• Genetsko ispitivanje žene na urođenu trombofiliju

Testiranje na urođenu trombofiliju treba razmotriti kod žena s pobačajima, posebno ako su kromosomske aberacije isključene prilikom ispitivanja materijala od pobačaja. Kongenitalna trombofilija genetski je određen poremećaj zgrušavanja, sklonost stvaranju krvnih ugrušaka i vaskularnoj emboliji.Ovaj se pregled preporučuje osobito u slučajevima kada je u obitelji bilo začepljenja i krvnih ugrušaka, ali mnogi ga ginekolozi preporučuju i bez opterećene obiteljske povijesti. Genetsko ispitivanje kongenitalne trombofilije u žena s pobačajima nije na popisu međunarodnih preporuka, međutim, zbog ozbiljnih učinaka kongenitalne trombofilije (rizik od ozbiljnih komplikacija tijekom trudnoće, postoje i izvješća o povećanom riziku od određenih urođenih oštećenja kod djeteta) i mogućnosti liječenja, ne Mogao sam preskočiti ove podatke.
Za genetsko ispitivanje kongenitalne trombofilije potrebno je 1-3 ml EDTA krvi (koriste se posebne epruvete) ili se testovi mogu provesti na osnovi brisa iz usne sluznice (koriste se posebni setovi).

Preporučeni članak: