Wolf-Hirschhornov sindrom je skupina urođenih oštećenja koja se sastoji od složene skupine stanja. Zbog njihove specifične prirode, ova rijetka genetska bolest obično se dijagnosticira u prvom tjednu djetetova života. Koji su uzroci i simptomi Wolf-Hirschhorn sindroma? Koji je tretman ovog stanja? Kakvu ulogu ima rehabilitacija u liječenju pacijenata?
Wolf-Hirschhornov sindrom (WHS) sindrom je urođenih oštećenja koji je prvi put opisan 1960-ih. WHS je rijetka genetska bolest jer se javlja u 1: 50 000 poroda (američki podaci) i češće se dijagnosticira kod djevojčica.
Obično 1/3 bolesnika umire prije navršene druge godine života zbog komplikacija bolesti povezanih sa sindromom kongenitalnih malformacija (uglavnom defekti miokarda i aspiraciona upala pluća).
Slušajte o Wolf-Hirschhornovom sindromu. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.
Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video
Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci
Bolest je uzrokovana mikrodelecijom fragmenta jednog od para kromosoma 4, tj. Gubitkom dijela DNA. Jednom od parova kromosoma 4 nedostaje fragment kratkog kraka koji uzrokuje urođene mane. Neke se komponente genetskog materijala gube u fazi formiranja genotipa (pojedinačni skup gena). Veličina nedostatka ne utječe na težinu simptoma bolesti, jer i najmanja mikrodelecija dovodi do pojave bolesti.
Također pročitajte: Sindrom mačjeg vriska: uzroci, simptomi, liječenje Prenatalna dijagnoza otkriva srčane greške. Koji će testovi otkriti kvar ... Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...Wolf-Hirschhornov sindrom - simptomi
Simptomi Wolf-Hirschhorn sindroma, na osnovu kojih se može postaviti početna dijagnoza, su:
- mala porođajna težina
- hipotenzija (smanjeni tonus mišića)
- mikrocefalija (neprirodno mala veličina lubanje)
- intelektualni invaliditet
Dismorfizam lica podsjeća na grčku kacigu (tj. Čelo je visoko i istaknuto), a karakteristična je i abnormalno mala donja čeljust. Također su uočljive široko postavljene oči (tzv. Očni hipertelorizam), obješeni kapci, široki nos u obliku noga, nisko postavljene uši, velike ušne uši. U nekim slučajevima također mogu biti vidljivi rascjep usne i nepca.
Na genetske abnormalnosti mogu ukazivati i nedostaci u strukturi vanjskih i unutarnjih genitalija (kod dječaka, npr. Hipospadija, kod djevojčica, npr. Nerazvijenost rodnice, maternice), kao i oštećenja srca, kostura, probavnog sustava i uzorka. Imunološki sustav pacijenta je oslabljen.
Treba napomenuti da se ovi nedostaci ne moraju pojaviti istovremeno.
PROVJERITE >> Koje su najčešće urođene srčane greške?
Wolf-Hirschhornov sindrom: dijagnoza
S obzirom na činjenicu da se Wolf-Hirschhornov sindrom sastoji od složene skupine bolesti, pacijenta bi trebali pregledati liječnici nekoliko specijalnosti, uključujući: neurologa, kardiologa, oftalmologa i ORL stručnjaka.
Da bi se postavila konačna dijagnoza, neophodni su genetski testovi (uključujući citogenetske testove, tj. Kromosomske testove i fluorescentnu in situ hibridizaciju).
Dijagnoza se može postaviti ne samo nakon rođenja djeteta, već i u ranom razvoju fetusa. U tu svrhu treba provesti prenatalne testove, poput neinvazivnog ultrazvuka i amniocenteze (uzimanje malog uzorka amnionske tekućine), uzimanje uzoraka horionskih resica ili perkutano prikupljanje krvi iz pupkovine (to su invazivni testovi, pa stoga oni nose rizik od komplikacija).
PROVJERITE >> Je li abortus moguć u slučaju genetske bolesti?
Wolf-Hirschhornov sindrom: Liječenje
Wolf-Hirschhornov sindrom je neizlječiv. Koristi se samo liječenje, koje se sastoji od ublažavanja simptoma bolesti, tj. Uglavnom rehabilitacije. Sustavno vježbanje važan je element liječenja jer su istraživanja pokazala da neki pacijenti zahvaljujući njima mogu doživjeti odraslu dob.
